Гипофизарный нанизм – это отставание в росте, оно обуславливается соматотропной недостаточностью гипофиза. Развитие заболевания происходит в следствие абсолютного или частичного дефицита соматотропного гормона. При этом заболевании поражаются центральные звенья системы, регулирующей рост, - это гипоталамус и сам гипофиз. Не менее важное значение имеют дефект гена, контролирующего секрецию гормона роста, и дефект системы тканевых мессенжеров, через которые реализуются эффекты соматотропного гормона СТГ.Вызывающий этиологический фактор – низкая концентрация соматотропина в крови. В механизме становления болезни существенную роль играет дефицит и других тропных гормонов аденогипофиза: недостаточность тиротропина вызывает вторичный гипотиреоз, низкий уровень гонадотропинов способствует гипогонадизму, а снижение секреции кортикотропина может вызвать вторичный гипокортицизм, который проявляется только в условиях стрессов при присоединении интеркуррентных заболеваний.

Мальчики болеют чаще девочек. Наблюдаются семейные случаи нанизма. Задержка роста, как правило становится заметной к двум годам жизни, иногда позже. Длина тела при рождении не отличается от физиологических параметров нормальных детей, но темпы роста сильно замедлены. Ежегодная прибавка в росте, на уровне двух-трех сантиметров. Костный возраст отстает от хронологического не менее чем на 4 года, но адекватен фактическому росту. Пропорции тела, соотношение длины туловища и конечностей правильные. Маленькие кисти и стопы, короткая нижняя челюсть, маленький нос. Лицо напоминает кукольное. Характерны мышечная слабость из-за нарушения анаболических процессов, склонность к гипогликемическим реакциям в связи с замедлением гликогенолиза. Масса тела, как правило избыточна из-за замедления липолиза. Дефицит тиротропина вызывает сухость и гипотермию кожи, а так же является причиной позднего роста зубов, апатии, вялости. В связи с дефицитом гонадотропинов может быть крипторхизм, малые размеры полового члена, отсутствие вторичных половых признаков. При развитии заболевания на фоне опухоли кроме задержки роста наблюдается неврологическая симптоматика (головная боль, снижение остроты зрения, ограничение его полей, полидипсия, полиурия). Умственное развитие не нарушено.

При гипофизарном нанизме необходимо обеспечить развитие в рамках физиологических возрастных параметров и возможно более длительно сохранять открытыми метаэпифизарные зоны роста в костях скелета. Гормональное лечение следует назначать только при доказанном дефиците соматотропного и других гормонов. В допубертатном периоде доза соматотропина составляет 0,5 МЕ/кг в неделю, предпочтительнее режим ежедневных инъекций, после созревания - 1 МЕ/кг в неделю. В начале лечения наиболее целесообразны дозы 0,1 МЕ/кг ежедневно или через день. Назначают также анаболические стероиды, начиная с минимальных эффективных доз с постепенным повышением. Ориентировочные дозы распространенных анаболических препаратов: неробол (метандростенолон, дианабол) - 0,1-0,15 мг/кг в сутки перорально; нероболил (дураболин, феноболин, туринабол) и силаболин - 1 мг/кг в месяц внутримышечно, месячную дозу вводят за 2-3 приема соответственно через 15 или 10 дней; ретаболил (дека-дураболин) - 1 мг/кг в месяц внутримышечно. В физиологических дозах эти соединения существенно не влияют на состояние полового аппарата и дифференцировку костей скелета, что позволяет применять их длительно, пока наблюдается ростовой эффект. При наличии признаков гипотиреоза одновременно показаны тиреоидные препараты, предпочтительно L-тироксин.