Фармакогенетика изучает значение наследственности в реакции организма на лекарства. Фармакогенетика , как раздел медицинской генетики включает в себя вопросы, связанные с изучением наследственных различий в реакциях организма на лекарства. При этом спектр изучения охватывает не только клинически выраженные патологические реакции у отдельно взятых лиц на лекарства, но и о механизмы толерантности к лекарствам и парадоксальные реакции.

Практика показывает, что эффективность и переносимость одних и тех же лекарственных средств у различных больных отличается. Установлено, что большое влияние на эти отличия имеют генетические факторы, детерминирующие процессы метаболизма, рецепции, иммунного ответа.

Одной из основных задач клинической фармакогенетики является разработка методов диагностики, профилактики и коррекции нетипичного ответа организма на действие лекарственных средств.

Наследственными факторами, определяющими необычные реакции на лекарственные средства, являются биохимические факторы. Как правило это недостаточность ферментов, которые катализируют биотрансформацию препаратов. Атипичные реакции на лекарственные вещества могут наблюдаться и при наследственных нарушениях обмена веществ.

Фармакогенетические реакции развиваются на основе широкого генетического полиморфизма в человеческих популяциях, который сформировался эволюционно до появления применяемых, современных фармакологических средств. На развитие фармакогенетики оказывали большое значение два принципиальных подхода.

Первый подход заключался в понимании фармакогенетических закономерностей, построенных на основе различий в метаболизме лекарств.

Второй обуславливался объяснением различий в реакциях на лекарства различиями органов-мишеней, клеток или рецепторов.

Успехи, которые были достигнуты фармакогенетикой, дали возможность клинического понимания лекарственной толерантности и повышенной чувствительностью к препаратам у отдельных пациентов. От темпов развития фармакогенетики во многом зависит индивидуализация лечебных мероприятий, к которым относятся выбор аналога, доза, способ введения.